Triletna Karolina iz okolice Ljubljane ima kruto in smrtonosno prirojeno redko bolezen, za katero žal ni nobenega zdravila. V Društvu Viljem Julijan so sprožili dobrodelno akcijo, s katero želijo zbrati dva milijona evrov, ki so potrebni za razvoj genskega zdravljenja za njeno bolezen. S tem zdravilom bi lahko zaustavili napredovanje bolezni in Karolini rešili življenje, so sporočili iz društva.
Karolina je triletna deklica, ki so ji lani, malo pred Božičem, odkrili uničujočo in smrtonosno prirojeno redko bolezen, ki se imenuje Cockayne sindrom – tip B, oziroma »bolezen hitrega staranja«.
Za njeno bolezen žal ni nobenega zdravila ali zdravljenja, vendar pa za Karolino vendarle obstaja rešitev in upanje. V Društvu Viljem Julijan so na prošnjo staršev proti vsem možnostim namreč uspeli najti znanstvenike, ki so pripravljeni razviti zdravilo za to bolezen in so že uspešno naredili nekaj začetnih raziskav v tej smeri. Zato so v Društvu Viljem Julijan začeli z veliko zbiralno akcijo za Karolino, s katero morajo zbrati vsaj 2 milijona evrov za razvoj genskega zdravljenja za Cockayne sindrom – tip B.
“Razvoj genskega zdravljenja je za Karolino edino upanje. V situaciji njene krute bolezni, za katero ni nobenega zdravila ali zdravljenja, je to edini svetli žarek, na katerega se lahko opreva in ki pomeni možnost, da najini hčerki rešimo življenje. Zato iz srca prosiva vse, ki ste pripravljeni donirati za razvoj zdravila za njeno bolezen, da nam pomagate,” se na javnost s prošnjo obračata Karolinina starša, Borut in Sabina.
Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«.
Predsednik Društva Viljem Julijan dr. Nejc Jelen je za Radio Rogla povedal:
Težave so opazili pri letu in pol
Karolina z družino živi v okolici Ljubljane in bo že čez nekaj dni, konec februarja dopolnila 4 leta, so sporočili iz društva Viljem Julijan.
Če bi jo vprašali po njenem najboljšem prijatelju, bi bil to zagotovo njen kuža Ari. Malo pred njenim drugim letom je dobila še sestrico Tinkaro, s katero se imata zelo radi in sta nerazdružljivi.
Karolina se je rodila kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto zelo napredovala. Zelo je bila aktivna, kmalu se je sama usedla in pri 13-ih mesecih tudi shodila. Pri letu in pol pa sta njena starša opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih tudi zatresla rokica. Zato sta hčerko iz previdnosti odpeljala na preiskave.
Lanskega decembra, en teden pred Božičem, sta od zdravnikov dobila pretresljivo novico, ki si je ne želi slišati noben starš. Genetske preiskave so pokazale, da ima Karolina izjemno redko genetsko bolezen, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu.
Bolezen se imenuje Cockayne sindrom, tipa B (CSB, okvara v genu ERCC6) in Karolina je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji.
Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi »bolezen hitrega staranja«. Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino v najkrajšem možnem ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.
Razviti želijo zdravilo
V Društvu Viljem Julijan so zato nedavno ustanovili projekt »Zdravilo za Karolino – zdravilo za Cockayne sindrom, tipa B« in začeli po celotnem svetu iskati znanstvenike, ki bi bili sposobni in pripravljeni razviti gensko zdravljenje za to strašno smrtonosno bolezen.
Uspelo jim je najti dve raziskovalni ekipi, na Portugalskem in v ZDA, ki so že naredili začetne raziskave za razvoj genskega zdravljenja za to bolezen. Uspešno so se povezali s temi znanstveniki, ki so na prošnjo društva in Karolininih staršev sedaj pripravljeni nadaljevati z razvojem zdravila, pri čemer pa je za to potrebno zagotoviti potrebna sredstva. Zato so v Društvu Viljem Julijan začeli z veliko zbiralno akcijo, s katero morajo za pred-klinično stopnjo raziskav zbrati vsaj 2 milijona €, ki so potrebni za začetno financiranje razvoja genskega zdravljenja.
Zaradi večje možnosti za uspeh bodo v društvu tudi financirali raziskave obeh skupin. Ker je Cockayne sindrom napredujoča bolezen je za Karolino čas zelo pomemben dejavnik, zato si želijo v Društvu Viljem Julijan čim prej zbrati potrebno vsoto, 2 milijona €, da bo lahko razvoj zdravila potekal brez presledkov in zaustavitev. V prvem koraku je tako ključno, da konca meseca marca zberejo vsaj 400.000€, da bodo lahko krili stroške prvega nadaljnjega sklopa raziskav.
Če bo razvoj genskega zdravljenja potekal uspešno in po predvidenem načrtu, bi po optimističnem scenariju Karolina zdravilo v okviru kliničnega preizkušanja lahko prejela že mogoče v drugi polovici naslednjega leta. V Društvu Viljem Julijan se ob tem skupaj s Karolininimi starši zavedajo, da je razvoj novega genskega zdravila kompleksen in zahteven postopek, ki lahko potencialno traja tudi več let.
»Vse naše želje in upi so uprti v to, da bo razvoj zdravila potekal uspešno in da bo imel srečen razplet, ob tem pa se zavedamo, da je razvoj nove genske terapije znanstveno zahteven proces in da stopamo v obsežen projekt, kjer ti nihče ne more podati dokončnega zagotovila za uspeh in razplet, kot si ga želimo. Vendar pa je ta pot za Karolino edino upanje, druge rešitve zanjo ni. Ker v tej tragični zgodbi obstaja takšno svetlo upanje, potem nikakor ne moremo stati križem rok in deklico prepustiti kruti usodi njene bolezni. Moramo poskusiti narediti vse, kar je v naši moči,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
(Vir: Društvo Viljem Julijan)
